Laura y Hernán (se cambió sus nombres por ser menores de edad) son dos pequeños que reciben atención en el Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña (INSN). Ambos fueron diagnosticados con el síndrome de Angelman a temprana edad. Por ello, reciben el medicamento Keppra, uno de los más recomendados para el control de convulsiones en pacientes pediátricos con Angelman. El drama de ambos empezó en octubre.
Luego de su consulta rutinaria, el médico de Hernán indicó a sus padres que debían recoger Keppra en la farmacia del hospital. Sin embargo, en la farmacia les dijeron que no estaba disponible y les dieron un genérico en su lugar. Caso similar ocurrió cuando los padres de Laura solicitaron Keppra, pues les dijeron que solo estaba disponible otra marca con el mismo principio activo.
Esta situación ha sido advertida por la Asociación Angelman Perú, que reúne a 23 familias que cuentan con un miembro con el síndrome de Angelman.
¿Qué es el síndrome de Angelman?
César Ochoa Lubinoff, médico del hospital Cedars-Sinai Guerin Children’s de Los Ángeles, señala que el síndrome de Angelman es un trastorno genético causado por la ausencia de una proteína clave producida por el gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15 materno, que juega un papel importante en la función del cerebro.
“Es una enfermedad poco frecuente pero significativa en términos de su impacto en el desarrollo neurológico y del habla de las personas afectadas”, señaló Ochoa. Se estima que su prevalencia es de 1 por cada 20.000 nacidos en el mundo.
“Muchos niños con esta condición solo pueden pronunciar dos o tres palabras en su vida, pero sí comprenden lo que se les dice al desarrollar el lenguaje receptivo”, agregó.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman?
Ochoa especificó que la presentación y gravedad puede variar entre cada paciente. No obstante, los siguientes son los patrones más comunes entre las personas con dicho síndrome.
- Retraso en el desarrollo motor y del habla: Las personas con síndrome de Angelman pueden presentar un retraso en la adquisición de habilidades motoras, como sentarse, gatear, caminar y hablar. El retraso en el desarrollo del habla es el más común, y algunos pueden tener dificultades para hablar o no desarrollar habilidades de lenguaje verbal.
- Problemas neurológicos: Se asocia a menudo con convulsiones (epilepsia), que pueden comenzar en la infancia temprana o en la niñez.
- Discapacidad intelectual: La mayoría de las personas afectadas tienen discapacidad intelectual de moderada a grave. Pueden tener dificultades en áreas como la atención, la memoria, la resolución de problemas y la comprensión.
- Comportamiento peculiar: Se presentan patrones especiales en el comportamiento, como reír o sonreír con frecuencia, tener una actitud feliz y amistosa.
- Hipotonía: La hipotonía, o tono muscular bajo, es común en las personas con síndrome de Angelman. Esto puede afectar la coordinación motora y la capacidad para realizar movimientos precisos.
- Problemas de sueño: También son comunes los problemas de sueño, como insomnio, despertares frecuentes durante la noche y patrones de sueño irregulares.
- Retraso en el crecimiento y talla baja: Algunas personas con síndrome de Angelman pueden tener un retraso en el crecimiento y una estatura más baja de lo esperado para su edad.
Actualmente, no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Angelman, ya que es una condición genética que se origina por una alteración en el ADN y no se puede corregir a nivel genético. Sin embargo, el manejo de los síntomas y la atención médica y terapéutica pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Muchas personas con síndrome de Angelman pueden presentar convulsiones, por lo que es importante un adecuado manejo de las mismas con medicamentos antiepilépticos, como el Keppra, u otros enfoques según las necesidades individuales.
Graves consecuencias por interrumpir el tratamiento con Keppra
Omar Vélez, fundador de la Asociación Angelman Perú, explicó que estudios a nivel internacional han demostrado que Keppra es el mejor medicamento para el control de convulsiones en pacientes pediátricos con síndrome de Angelgam. Asimismo, su consumo no ocasiona efectos secundarios, como dificultades para caminar.
“El principio activo del Keppra es el Levetiracetam. Los genéricos de Levetiracetam también pueden controlar las convulsiones, pero los efectos secundarios no se manifiestan con la marca Keppra. Para que el tratamiento sea exitoso, los chicos requieren de un proceso largo con el mismo medicamento. La percepción y la consistencia son claves en enfermedades crónicas como la epilepsia. Los cambios de marca generan ansiedad y temor en padres y pacientes“, explicó Vélez.
| Keppra (Marca) | Levetiracetam Genérico | |
|---|---|---|
| Principio activo | Levetiracetam | Levetiracetam |
| Eficacia clínica | Igual (bioequivalente) | Igual (bioequivalente) |
| Precio | Alto (cientos de dólares) | Mucho más bajo (menos de $10 en algunos casos) |
| Ingredientes inactivos | Propios de la marca | Varían según fabricante |
| Presentaciones | Amplia gama: IR, XR, solución oral, Spritam | Generalmente IR y solución oral |
| Consistencia | Misma apariencia siempre | Puede variar en color, tamaño y forma |
| Disponibilidad especial | Keppra XR (liberación prolongada), Spritam | No siempre disponible en genéricos |
| Percepción del paciente | Mayor confianza por ser marca | Algunos cambios al usar otra marca |
| Fuente: Asociación Angelman Perú |
La gran preocupación de los padres de los menores que han dejado de recibir Keppra es el riesgo a su estabilidad emocional y la adherencia al tratamiento. “Los chicos con Angelman son hiperactivos de por sí y el cambio de los medicamentos de su tratamiento agrava la situación. Les genera irritabilidad, alteraciones en el comportamiento, tiran las cosas, no quieren comer, todo el día parecen estar fastidiados. Ya es un desafío para los padres que los chicos tengan esa condición. Las familias tendrían que doblegar esfuerzos para controlarlos”, advierte Vélez.
Por eso, el fundador de la Asociación Angelman Perú pide que los pacientes con este síndrome del INSN de Breña continúen recibiendo las dosis de Levetiracetam de Keppra para asegurar su tratamiento. “El hospital debe explicar por qué desde octubre no pueden darle Keppra a los padres. Antes iban a la farmacia y obtenían los frascos gratuitamente. Este debe ser un medicamento de primera línea en los hospitales públicos”, aseveró. De acuerdo con Vélez, el costo de un frasco de Keppra puede superar los 300 soles.
Respuesta del INSN
El Comercio solicitó una entrevista al INSN Breña con un vocero para conocer por qué se detuvo la entrega del medicamento Keppra a los pacientes con el síndrome de Angelman. La institución respondió a través de un comunicado.
“El Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN) Breña no realiza la compra directa de medicamentos, entre ellos Keppra. Asimismo, se precisa que los médicos del INSN no emiten recetas indicando marcas comerciales específicas. Las prescripciones se realizan utilizando la denominación común internacional del medicamento, conforme a la normativa vigente”, indicó el instituto.
Así también, la entidad sostuvo que los fármacos que utilizan son distribuidos por el Centro Nacional de Abastecimiento de Recursos Estratégicos en Salud (Cenares) y que los medicamentos adquiridos por el Estado cumplen con los estándares de seguridad y calidad.
