La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta a las neuronas motoras responsables de controlar el movimiento, provocando debilidad y pérdida progresiva de la fuerza muscular. Sin un diagnóstico y tratamiento oportuno, puede tener consecuencias graves al punto de ser considerada la principal causa genética de mortalidad infantil a nivel mundial. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacimientos y, aunque puede manifestarse a distintas edades, suele presentarse durante los primeros meses de vida.
Las señales de alerta varían según la edad y conocerlas puede contribuir a un diagnóstico temprano. En los bebés, la AME puede manifestarse con bajo tono muscular, dificultad para sostener la cabeza, problemas para alcanzar hitos motores básicos, como sentarse, así como dificultades para tragar y un crecimiento menor al esperado. En niños mayores, pueden presentarse caídas frecuentes, dificultades para sentarse, gatear, caminar o subir escaleras. Y en cualquier etapa de la vida, la pérdida de una habilidad motora previamente adquirida constituye una señal de alerta que requiere atención médica.
“Muchas veces somos los padres quienes empezamos a notar que algo no está bien. Vemos que nuestro hijo no sostiene la cabeza, no logra sentarse o caminar como esperábamos, o que empieza a perder capacidades que ya tenía. Es importante identificar estos patrones y buscar orientación médica”, señala Juan Carlos Quispe, presidente de Familias con Atrofia Muscular Espinal (FAME).
En el Perú, dimensionar cuántas personas viven actualmente con AME sigue siendo un desafío. Antes de la pandemia, el Ministerio de Salud registraba más de 250 pacientes diagnosticados, pero no existe una cifra nacional actualizada. Frente a esta brecha, FAME impulsa el primer Registro Nacional de Pacientes con AME. Sus primeros resultados revelan el impacto de la enfermedad: el 70% de las familias esperó más de un año entre los primeros síntomas y el diagnóstico, y el 87.5% de los cuidadores tuvo que reducir o abandonar su empleo.
En ese sentido, la Dra. Peggy Martínez, neuróloga, enfatiza la importancia de la detección temprana. “Los padres deben llevar a sus hijos a una revisión médica ante la aparición de patrones como dificultad para sentarse o la evolución del crecimiento menor a lo esperado. No se debe esperar a la progresión de los síntomas para recién sospechar de AME. Si bien actualmente existen tratamientos que pueden detener el avance de la enfermedad, no revierten el daño neuronal ya existente, de ahí la urgencia de actuar a tiempo”.
Agosto, mes de Concientización sobre la AME, representa una oportunidad para informar a la sociedad sobre una condición poco frecuente pero de gran impacto. Reconocer una señal no constituye un diagnóstico, pero sí la oportunidad de una consulta oportuna. “Queremos que las familias sepan que no están solas. Informarnos y acompañarnos hace la diferencia; detrás de cada diagnóstico hay una historia y mucho por construir”, concluyó Quispe.